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叶酸代谢能力基因检测的作用
发表时间:2021-04-24     阅读次数:     字体:【

问题:叶酸代谢能力的基因检测是否涉及到孕妇叶酸代谢能力的基因检测?

检测叶酸代谢能力的基因分为:孕期叶酸代谢能力基因检测和H型高血压患者叶酸需求基因检测。

问题:今天我们先来介绍一下孕期叶酸代谢能力的基因检测。

遗传学检查意义:孕期缺叶酸是造成胎儿神经管畸形的主要原因,缺叶酸可导致神经管不能闭合,从而导致神经管畸形主要表现为脊柱裂、无脑等。育龄妇女补充叶酸可有效预防新生儿遗传性疾病。因为个体遗传差异导致个体对叶酸的代谢和吸收利用能力不同,如果以0.4mg/d的标准剂量补充叶酸,就会出现叶酸补充相对不足的情况,特别是在叶酸代谢能力差的高危人群中,更是如此。

妊娠期间叶酸代谢能力基因检测用于筛选因遗传差异导致叶酸代谢能力差而畸形生育风险较高的妊娠妇女,为她们提供适合个体化的叶酸剂量补充指导,以更好地干预或预防神经管畸形。与此同时,也可以避免育龄妇女过量服用叶酸所造成的不良危险。

叶酸代谢能力基因检测的主要应用人群。

群体:?先孕妇女?早孕妇女?中期妇女。

评估作为孕期保健的基本筛查项目,对出生缺陷(神经管畸形,先天性心脏病,唐氏综合症,唇腭裂等),反复流产,妊高征综合征等进行一级预防。

根据基因检测,评估叶酸代谢障碍的遗传风险,添加不同剂量的叶酸。

作为孕期保健的基本筛查项目,实施出生缺陷、反复流产、妊高征综合征的一级预防。

问题:检验样品要求。

(1)在2mlEDTA.K2真空采静脉中采集约0.5ml静脉血(紫帽)

二、口腔粘膜。

问题:生育年龄妇女的叶酸需求基因检测现状如何?处理什么问题?

自从1997年开始推广普及叶酸补充物治疗以来,国家卫生部在神经管畸形预防工作中取得了显著成效,神经管畸形发生率明显下降。

对需要额外增加叶酸补充剂量、进一步补充叶酸的高危人群进行叶酸代谢能力检测,解决卫生部推荐的统一叶酸补充剂量的缺陷,以及对叶酸代谢能力薄弱高危人群进行统一叶酸补充剂量的相对不足的情况,从而更好地预防神经管畸形。在许多地方医院,叶酸代谢能力的检测被医生认可,并用于孕妇的保健方面。

妊娠妇女进行叶酸代谢能力检查时,该报告将评估叶酸代谢能力相关的风险,根据不同的风险等级,给予合理的个体叶酸补充剂量,能更好地预防神经管畸形的发生,同时避免叶酸补充剂量过多造成的不良风险。

已有研究表明,通过个体化叶酸补充剂治疗的妇女在孕期发生妊娠并发症的比例明显下降,特别是妊娠糖尿病和妊娠高血压。



 
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