2008年中国妇幼保健中心《临床应用指南》将“叶酸代谢能力基因检测及风险评估”列为优生优育重点检测项目。

检测叶酸代谢遗传的重要性。

1。

在世界范围内神经管畸形发病率较高，母体叶酸不足是导致我国出现脊柱裂和无脑儿的主要原因。

在中国，生育年龄的女性普遍存在叶酸缺乏现象，每3名生育年龄的女性中就有2名。

叶酸的作用

缺少怀孕的害处

胎：神经管缺陷，唇腭裂，幼小巨细胞贫血，先天性心脏病，唐氏综合征；

婴儿：言语障碍；

怀孕妇女：妊高征，早产/流产风险增加。

2。

在另一方面，叶酸增补不应仅限于女性，对男性的叶酸增补具有同等重要性。

科学家们已经证明，男性体内的叶酸水平较低，主要造成两种不良后果：

第一，精子密度降低，活力下降，勃起功能减弱，

其次，精液携带染色体数目异常(过多或过少，即精子中出现“非整倍体”)，导致唐氏综合征或流产。

3。

另外，值得注意的是，在现实生活中，超过50%的女性是意外怀孕。

在了解到怀孕后，补充叶酸的关键时期往往已经滞后2-3个月，不利于有效预防胎儿神经管缺陷。

应提倡从新婚开始添加叶酸(在发达国家，新婚期即开始添加叶酸)。

新人在准备怀孕之前，至少要做一次叶酸基因测试，这样对优孕更有利。

体内叶酸不足的原因是什么？

叶酸的缺乏是由两方面的因素造成的：

首先，叶酸摄入量不足；

第二，遗传(基因)缺陷导致机体利用叶酸能力低下(阻碍了叶酸代谢途径)。

科研发现，遗传基因影响叶酸的利用率。

在叶酸代谢相关酶活性不高(即相关基因功能不正常)的情况下，机体叶酸水平不足，例如以常量(400微克/天)补充叶酸。

由于遗传物质的不同，机体利用叶酸的能力也有不同。

所以叶酸的补充应该因人而异，添加的太多或者太少都会对胎儿和孕妇的健康不利。

叶酸代谢遗传状况如何检测？

科研表明，通过对人体MTHFR基因进行基因检测，可以早期发现不同个体对叶酸的吸收和利用水平；

通过筛选易导致叶酸缺乏的高危人群，实现叶酸的个性化补充(根据个人情况准确制定叶酸补充计划和数量)；

从而提高叶酸补充的依从性，同时加强产前检查，减少新生儿出生缺陷的发生。

它是一种MTHFR(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶)，能催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸(活性叶酸)，从而为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸，从而使叶酸发挥最终的作用。

结果表明，如果MTHFR基因677位点发生突变，将导致MTHFR酶活性和热稳定性的降低。

由于体质因素，78.4%的中国人存在不同程度的叶酸代谢障碍。

在MTHFR基因及其相关位点的检测基础上，被检测者在叶酸代谢方面存在遗传缺陷(即叶酸的利用能力)，因此，风险评估：

随后根据风险(相关代谢酶的活性程度)推荐更精确的补充剂量。

叶酸在中高风险人群中应用。

在中国疾病预防控制中心妇幼保健中心推荐的孕期叶酸利用能力测试中，增加的参考值如下：

妇女补充叶酸的剂量。

▼。

男子叶酸补充剂量

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怎样选择叶酸的补充剂？

▼。

由于叶酸代谢紊乱的患者不能很好地将一般的叶酸转化为人体所需的5-甲基四氢叶酸(活性叶酸)，因而无论补充多少剂量的叶酸，都容易出现真正可供机体利用的叶酸不足。

与此同时，许多研究发现，如果长期大剂量补充叶酸，体内也会产生不代谢的叶酸，对人体有害。

建议叶酸代谢紊乱者，应直接补充活性叶酸。

活化叶酸即为5-甲基四氢叶酸，不需要代谢，MTHFR基因代谢异常的患者也可被体内直接吸收。

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