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婚前基因检测发现聋哑遗传基因
发表时间:2020-09-28     阅读次数:     字体:【

我科最近来了一对刚订婚的聋哑人,他们很相爱,很快就要结婚了,但是基因检测发现他们生出来的孩子百分之百是聋子,这样结婚生子就成了难题。

一天,宁波市妇儿医院耳鼻喉科医生郑周数,向记者讲述了这对特殊的恋人。

宁波市妇儿医院在一年多的时间里,对2700多名受检者进行了常规的耳聋基因检测,发现其中5.5%的受检者携带了耳聋基因。

医师提醒,耳聋基因检测除了能够在一开始就发现先天聋儿的遗传因素外,还可以指导优生优育。

基因测试的报告使即将结婚的她们犹豫不决。

两个半月前,一对刚刚订婚不久的失聪情侣来到宁波市妇女儿童医院耳鼻喉科,希望医生能为他们做基因测试,以了解两人的失聪情况是否能遗传给下一代。

孩子们都20来岁,都是聋哑人,但是他们的父母听不见,而且他们的兄弟姐妹也听不见。市妇儿医院耳鼻喉科医生郑周数告诉记者,这对情侣心存侥幸,认为两人的失聪可能都是意外。但是他们更相信科学,希望提前得到满意的结果。

对于这对恋人,郑医生进行了耳聋基因检测,可惜两人的同一种耳聋基因均出现纯合突变。这就说明了,两个人都是由于遗传引起的先天耳聋,如果他们结婚了,生下的孩子100%都是聋哑人,不会有一丝侥幸。

由于双亲和手足听觉都正常,这对情侣自然希望有一个健康的后代,这样的测试结果让两人和他们的家庭很难接受,也让他们很不情愿。假如结婚了,有了一个听觉异常的孩子,双方的家庭都难以接受;若不结婚,两个人相爱了多年,眼看就要步入婚姻殿堂,要重头开始,谈何容易。

双方都不敢相信这一结果,过了一会儿,又进行了一项价格更高的基因测试。前两天,结果刚出来,很遗憾,还是和上次一样。郑医生说,看到这对情侣失去了灵魂和灵魂的样子,医护人员也感到非常遗憾。

因此,郑医生所在科室的医护人员展开热烈的讨论,帮助这对情侣找到解决办法。

有两种不同的观点:一种观点认为,两个人可以结婚,但不能生孩子,将来收养一个正常的孩子就可以了;另一种观点认为,两个人可以生孩子,反正知道肯定听不懂,那就提前做好准备,在1岁以内为孩子安装人工耳蜗,这样也能让孩子有正常的语言和听力。

郑医生表示,这对情侣虽然很不幸,但也很幸运,因为他们事先做了测试,至少有了选择的权利。到门诊时,他们遇到不少带着已诊断为听力异常的儿童前来就诊,如果他们事先进行基因检测,就可以避免生下听力障碍儿童。

聋儿是一种常见的遗传性疾病。

聋儿是一种常见的遗传性疾病。数据显示,我国有8500万残疾人,其中听力语言障碍儿童占33%,每年新增6-8万名听力语言障碍儿童,平均每1000个新生儿中就有1-3名听力障碍儿童。这些人中,将近60%的听力残疾是由于基因突变而导致的遗传性聋。


另外,每年都有不少儿童出现迟发性聋,其中大多数是中度-极重度感音神经性聋。耳聋会严重影响患者的沟通和认知能力,给个人、家庭和社会带来很大的负担。

在中国人口中,大多数的遗传性耳聋是由4种基因的突变引起的,从2018年12月开始,我们医院将这4种耳聋基因检测作为日常检查,检查了2700多人,发现5.5%左右的人携带了耳聋基因。市妇儿医院耳鼻喉科主任杨一晖介绍说,该病的致聋基因有4个,即先天性耳聋、迟发性耳聋、大前庭导水管综合征、药毒性耳聋的致聋基因。

所有象这对失聪情侣一样的人都有先天性耳聋的致病基因,这一基因携带于21%的失聪人群和3%的正常人。郑周数说,建议家里有聋人的人,在结婚前都可以进行基因检测。


 
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