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直肠癌患者常有的基因突变,你存在吗?
发表时间:2020-10-26     阅读次数:     字体:【

结直肠癌中的基因突变结直肠癌基因突变(也称为表观遗传修饰)会改变癌细胞的特定基因。这种变化可以改变根据基因(基因表达)形成的蛋白质的数量和/或类型。随着这些变化的积累,细胞逐渐变得异常,最终癌变。

一些基因已被证明对结直肠癌有重要影响:01APC基因APCGENEAPC(腺瘤性息肉基因)是细胞通讯中的肿瘤抑制基因。APC突变被认为是腺瘤最初形成的关键因素,功能性APC蛋白的缺乏会导致细胞分裂增加。家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种在结肠子宫内膜产生数百个腺瘤的疾病,通常伴有遗传性APC突变。02TP53基因TP53GeneTP53是一个肿瘤抑制基因,负责编制P53蛋白。TP53是大肠癌中常见的可变基因,与化疗耐药和生存率低有关。

除了在个体生长发育过程中发生偶然突变外,还有一种称为Li-Fraumeni的综合征,与癌症家族综合征有关。03hMSH2和hMLH1基因hMSH2和hmLH1基因约15%的结直肠癌是由错配修复(MMR)基因的功能缺失引起的,尤其是hMSH2和hMSH1。一个功能正常的MMR检查DNA,以确保所有碱基对都是正确的。

MMR基因表达的改变可能导致DNA变异和表观遗传修饰的改变,后者在不改变DNA序列的情况下改变基因活性。MMR功能的丧失使特定的DNA序列更容易发生遗传变异,这种变异被称为微卫星不稳定性或MSI。04K-RAS基因k-RASgene-ras是一组RAS基因,是结直肠癌中最常突变的癌症基因之一。这些基因编码的蛋白质在细胞通讯和细胞分裂中起着重要作用。RAS的过度表达和扩增会导致持续的细胞增殖,这是癌症进展的关键因素。RAS从正常基因向癌基因的转化通常发生在基因的点突变中,其功能的改变会以不同的方式影响细胞,因为RAS参与了许多控制细胞分裂和细胞死亡的信号通路。这个图说明了一些癌症中主癌基因的基因名称越大,这个基因在这个癌症类型中的缺陷就越频繁。

随着医学技术的不断进步,科学家们对这些癌症相关基因的研究逐渐深入。近年来,针对这些突变基因的药物不断开发,使许多患者受益。当然,战胜癌症还有很长的路要走。幸运的是,癌症治疗的所有领域都在迅速发展。

 
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