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胎儿无创基因检测很重要
发表时间:2020-10-30     阅读次数:     字体:【

唐氏综合症即21-三体综合症,也称为先天性愚型或多因型综合症,是一种由于常染色体畸变引起的儿童出生缺陷比较常见的综合症。

唐氏综合征宝宝的主要表现是什么?

智障及生长迟缓是唐氏综合征较为突出、较为严重的表现,患者智商仅为同龄正常人群的1/4~1/2。病人脸部及身体有独特的畸形,如面颊平坦,鼻梁下垂,眼距宽,外眼角上斜,张口结舌,流涎,手指短粗,掌纹有通贯,指内小弯曲,肢体短小,发育不良,肌张力低,多合并先天性心脏病,消化道畸形。

资料显示,唐氏综合症的发病率是1/800左右。老年初产妇是唐氏综合症的高危人群。35岁左右的孕妇发病率为1/249,而45岁左右的孕妇发病率则上升到1/50。此外,该病的发生具有偶发性,每一位孕妇都可能发生。


唐氏综合症患儿需要父母长期护理,给家庭带来巨大的精神和经济负担。

无创性产前DNA检测是一种安全、简单、无创性的产前检测,可以在怀孕10周后筛查特定染色体疾病。怀孕的孕妇,胎儿的游离DNA进入母亲的血液系统。无创性产前检查,只需抽取孕妇10ml静脉血,利用新一代基因测序技术,对结果进行生物信息分析,就能获得胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有染色体病,就能对胎儿的染色体异常情况进行精确筛查。

采用无创性产前基因检测进行筛查,从正常妊娠妇女中筛选出高危孕育唐氏病孕妇,要仔细咨询医生,医生会需要根据孕妇的具体情况,制定个体化的产前筛查及产前诊断方案,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,判断胎儿染色体是否正常,是否患有唐氏症,进一步进行产前诊断,往往事半功倍,是保证优生的重要手段。


易患唐氏儿的高危人群

有过不正常的妊娠史。曾有染色体病胎儿孕育史,尤其是孕育过唐氏儿的女性,再生育这类异常的风险要高出普通孕妇数倍;

二是染色体异常。夫妇一方染色体异常,如21号染色体罗氏易位,父母本身无症状,但胎儿有较高的几率出现染色体异常;

三、高龄到35岁或35岁以上的孕妇,生唐氏儿的可能性明显增加;

四、吃药。孕妇在孕期前后服用某些致畸剂,会引起胎儿染色体异常;

五、对环境的影响。丈夫和妻子长时间暴露于放射性物质或在某些有害环境中工作。


孕妇父母进行产前基因检测非常重要

在准父母准备怀孕期间,做好遗传咨询,家谱分析,携带者基因检测,以及产前诊断,是减少遗传病婴儿出生的关键。有高危因素的夫妇在婚检或生育前都要进行相应的基因筛查,如果发现夫妻双方都有相同的致病基因,就应该在怀孕时诊断胎儿的相应基因。对遗传性疾病进行常规基因诊断,可以评估遗传性疾病的发病风险,为有家族史的家庭提供咨询。


现已发展出以孕妇外周血为基础的无创性胎儿染色体异常检测技术体系,并延伸到孕前夫妇的遗传病携带者筛查、叶酸代谢能力基因检测、染色体异常查因、新生儿耳聋基因检测、3500单基因遗传病基因检测、新生儿遗传代谢疾病筛查等领域,形成贯穿婚前、孕前、产前、新生儿等整个生育过程的检测系列产品,为降低出生缺陷提供全方位、全周期的解决方案,为千家万户筑起“三道防线”。


 
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